Việc sớm phát hiện những dị tật bất thường về giới
tính (ở bộ phận sinh dục) để can thiệp y tế không chỉ mang lại tương
lai, trả lại cho bệnh nhân giới tính thật, mà còn giúp họ tránh phải đối
mặt với những rối nhiễu tâm lý về sau.
Để tìm hiểu rõ hơn về vấn đề này, chúng
tôi đã trao đổi với PGS.TS. BS Lê Tấn Sơn, Trưởng khoa Niệu, Bệnh viện
Nhi Đồng 2 TP.HCM.
PV: Bác sĩ có thể cho biết việc xác định lại giới tính cho trẻ ở thời điểm nào là tốt nhất? Việc xác định có phức tạp không?
PGS.TS Lê Tấn Sơn: Việc xác định giới tính cho trẻ có thể làm ngay sau khi trẻ được sinh ra trong điều kiện bình thường. Bằng mắt thường, các y tá tại các cơ sở y tế nơi đứa trẻ được sinh ra cũng có thể nhận biết dị dạng bất thường ở bộ phận sinh dục trẻ.
Về thời điểm, theo khuyến cáo của các chuyên gia y tế hàng đầu thế giới, cũng như kinh nghiệm của tôi thì việc xác định giới tính trẻ nên thực hiện từ khoảng thời gian khi trẻ được sáu tháng đến một tuổi. Các bác sĩ chuyên khoa tiết-niệu sinh dục nhi khi nhìn sẽ xác định được ngay đứa trẻ ấy thuộc giới tính nam hay nữ, nên về cơ bản, việc xác định giới tính cho trẻ không quá phức tạp.
* Với trường hợp dị tật không thể nhận biết ngay bằng mắt thường, có cách nào khác không? Đặc biệt, với những trẻ được sinh ra ở các vùng nông thôn do bà mụ đỡ đẻ?
- Ngoài những trường hợp có thể xác định ngay bằng mắt thường và chuyên môn của bác sĩ, vẫn có không ít trường hợp cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung như thực hiện kiểm tra nhiễm sắc thể, hormone, các chất nội tiết khác… mới khẳng định được giới tính. Ví dụ, một bé gái bị tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ có bộ phận sinh dục như một bé trai, nếu chỉ nhìn bằng mắt thường rất dễ nhầm lẫn, nếu không làm các xét nghiệm bổ sung thì rất dễ xác định nhầm giới tính trẻ.
Thực tế, với trẻ sinh ra tại các vùng sâu, vùng xa, do các bà mụ đỡ đẻ, việc nhầm lẫn là không nhỏ. Vì thế, điều quan trọng nhất là các bậc cha mẹ cần thường xuyên để ý, quan sát sự phát triển của trẻ, nếu nhận biết thấy bất thường nào nơi bộ phận sinh dục trẻ (không thấy tinh hoàn, lỗ tiểu thấp), cần đưa trẻ đến cơ sở y tế đầu ngành để thăm khám, nhằm sớm có các can thiệp y tế.
* Vì sao lại có hiện tượng rối loạn phát triển giới tính? Các dạng rối loạn thường gặp là gì?
- Rối loạn phát triển giới có thể do nhiều nguyên nhân, từ việc định dạng nhiễm sắc thể ngay trong phôi thai có vấn đề, cho đến hiện tượng tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, việc phát triển bất thường tại chỗ của tuyến sinh dục. Các dạng rối loạn phát triển giới tính phổ biến hiện nay ở nam là lỗ tiểu thấp, thể sâu, tiểu ngồi, hai tinh hoàn ẩn. Ở nữ thì tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Hai hiện tượng trên là các dị tật thường gặp nhất, còn hiện tượng loạn sản tuyến sinh dục hỗn hợp ít gặp hơn.
* Hiện tượng này do di truyền?
- Đây không phải bệnh lý mang tính di truyền, mà đơn giản chỉ là dạng khuyết tật bẩm sinh. Chúng tôi hay xem đây là “tai nạn” trong quá trình phôi hình thành giới tính cho trẻ - thường ở tuần thứ sáu thai kỳ. Với những trường hợp bị rối loạn nhiễm sắc thể định hình giới, dị tật thường gặp là lưỡng giới hỗn hợp. Những rối loạn về phái tính, hầu hết đều xảy ra trong giai đoạn phôi thai từ sáu tới chín tuần tuổi.
* Thời điểm nào tiến hành phẫu thuật dị tật giới tính là tốt nhất? Việc phẫu thuật, điều trị có phức tạp?
Việc phẫu thuật các thể dị tật nêu trên không quá phức tạp. Nhưng với các thể dị tật kiểu lưỡng tính hỗn hợp (thường là nữ giới giả thể nam) thì phức tạp hơn. Bởi đến nay, 50% các trường hợp không xác định được nguyên nhân tại các phòng thí nghiệm lớn nhất của thế giới. Do đó, ngoài việc xác định nhiễm sắc thể để khẳng định giới, phải làm các sinh thiết cần thiết, cũng như công tác tư vấn, ổn định tâm lý đứa trẻ. Với các trường hợp này, vấn đề là điều trị làm sao cho phù hợp với thực thể của trẻ.- Với các thể dị tật giới tính thường gặp (lỗ tiểu thấp, tinh hoàn ẩn), việc tiến hành thăm khám, phẫu thuật ở giai đoạn trẻ sáu tháng tuổi là tốt nhất. Cách đây hai năm, việc mổ tinh hoàn ẩn thường tiến hành lúc trẻ một tuổi, hiện nay chúng tôi đã rút xuống còn 6 tháng vì lúc này tinh hoàn không đi xuống nữa.
* Tỷ lệ lưỡng tính, dị tật bộ phận sinh dục hiện nay cao không, thưa bác sĩ?
- Đúng, nhưng cũng có nhiều trường hợp không thể phẫu thuật, can thiệp sâu mà chỉ xử trí bằng cách cắt bỏ tinh hoàn (nữ giả thể nam), cắt bỏ buồng trứng (nam giả thể nữ) khi cơ thể của trẻ đã định hình thực thể ‘trái quy luật” với cấu trúc giới tính bên trong, nhằm ổn định tâm lý cho trẻ.
* Thông thường hướng xử lý các dị tật về giới đều phải làm phẫu thuật?
- Chúng tôi chưa làm thống kê tỷ lệ dị tật giới tính này. Nhưng thống kê từ phòng Kế hoạch tổng hợp của Bệnh viện Nhi Đồng 2 TP.HCM cho thấy, bình quân một năm Bệnh viện xử lý, phẫu thuật trên 250 ca. Hiện nay, con số này có thể cao hơn.
Riêng với những trường hợp lỗ tiểu thấp, tinh hoàn ẩn, lưỡng tính hỗn hợp thì cần phải phẫu thuật, tạo hình lại bộ phận sinh dục để trẻ có thể sống đúng với giới tính của mình. Tuy nhiên, cũng có nhiều trường hợp do ở vùng sâu, vùng xa, cha mẹ thiếu quan tâm trẻ để con sống trái với giới tính thật, đến khi trẻ lớn mới phát hiện thì việc can thiệp y tế sẽ ít nhiều để lại tổn thương tâm lý cho trẻ.
* Việc phát hiện trễ những dị tật về giới có ảnh hưởng gì đến phẫu thuật?
- Việc gia đình phát hiện trễ không ảnh hưởng đến công tác phẫu thuật, tạo hình của chúng tôi. Nhưng sẽ để lại những ảnh hưởng về tâm lý không nhỏ cho trẻ bởi lúc ấy các em đã biết và ý thức rõ về cơ thể mình. Nhiều ca, sau phẫu thuật phải đổi lại tên họ, chuyển trường, gia đình chuyển nhà đi nơi khác nhằm tránh những tổn thương tâm lý nặng nề cho trẻ. Với bệnh viện, khi xử lý các ca bệnh này đều thực hiện công tác tư vấn tâm lý cho trẻ rất kỹ.
* Bác sĩ có lời khuyên gì cho các bậc cha mẹ?
- Hãy thường xuyên quan tâm, chăm sóc cho trẻ ngay từ lúc trẻ được sinh ra. Cần thường xuyên, quan sát tuyến sinh dục của trẻ trong giai đoạn 6-12 tháng. Nếu thấy có gì đó không bình thường, phải đưa trẻ đến khám tại các bệnh viện chuyên về tuyến niệu nhằm sớm phát hiện và xử lý các dị tật về giới.
* Xin cảm ơn bác sĩ!
Việt Nam hiện có bốn cơ sở được phép xác định lại giới tính: Bệnh viện Việt Đức (Hà Nội), Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Nhi Đồng 2 TP.HCM.
Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (BV Nhi Trung ương) cho biết:
Ước tính, tỷ lệ trẻ rối loạn phát triển giới tính vào khoảng 1/4.500 trẻ đẻ sống. Tuy nhiên, nếu bao gồm cả những trẻ bị dị tật lỗ tiểu thấp thì tỉ lệ này khá cao, khoảng 1/125 trẻ.
Anh Tú
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét